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上传时间:2017-12-12 14:37:45
VarSeq 是一个直观的,集成的高级分析软件解决方案,用于基因组,外显子和全基因组的简单,便捷的基因组变异和CNV分析软件。
  • 产品特性
  • 产品演示
  • 常见问题
  • VarSeq--简单便捷的基因组变异和CNV分析软件

    功能特色
    VarSeq 是一个直观的,集成的高级分析软件解决方案。 通过Varseq,您可以轻松执行基因panel,外显子组和全基因组的工作流程来执行变异分析。

    除了变异分析,临床基因检测通常需要寻找和解释的拷贝数变异(CNVs)。Golden Helix开创了行业领先的CNV识别算法,可以针对临床基因panel,外显子组和全基因组测序数据等进行操作。随着CNV事件的识别,整个工作流管理里面也包含了VarSeq的临床解释工作流。这种集成使CNV事件可以和NGS小变异注释过滤,将信息纳入VSreport报告,并存储在数据仓库WareHouse中。

    VSWarehouse是一个可扩展的多项目仓库,用于记录NGS变异集,临床报告和变异评估目录,允许实验室利用大量数据来创建历史记录。 VSWarehouse为实验室和医疗健康专业人员提供了一个平台,用于结果解释,结果检索和结果重新解释。

    直观和可重复的工作流程
    VarSeq®软件提供了强大的过滤和注释引擎,对大量的变异数据集进行筛选。使用一连串的过滤器,您可以快速将您的变异列表缩小到最有可能感兴趣的变异。 确定适用于分析的参数后,可以保存过滤器的状态,以便您可以轻松地将相同的分析应用于另一个数据集。

    相同的工作流程可用于其他样本里面,使得 VarSeq 理想地适合于高通量环境。 实时过滤功能可让您快速执行分析调整, 一旦发现了适当的过滤器集合,就可以保存工作流并将其应用于未来的排序输出,而无需重新输入任何参数。



    业界领先的注释来源
    数据导入后,将根据您预先配置的设置自动应用注释。 随后可以在分析过程中随时添加附加注释。 Golden Helix®团队构建了广泛的公共数据库,并逐季更新这些数据集。 您的分析中使用的特定注释在本地存储您的数据,如果没有额外请求,则不会更改。 这确保您的分析在稳定的数据集上执行,并且您的结果可以再现,并在将来可用。



    可视化
    由于 GenomeBrowse 内置在 VarSeq,很容易来验证得到的结果。 只需将您的BAM和BED文件添加到您的项目中并直接检查堆叠情况。


    检测CNV
    VS-cnv能够检测你的NGS数据集的拷贝数变异。在数据处理上,它通过计算样本的多个指标,以及匹配的对照样板,能够兼顾灵敏度和特异性,从而满足临床验证。


    能够分析在NGS数据是什么?
    我们调用的CNV算法,临床上可以利用NGS基因panel,外显子组和全基因组测序数据。


    数据归档
    随着临床实验室产生新样本,应该建立好数据仓库,以确保临床研究和遗传数据的可靠的使用。Varseq建立了一个系统,允许临床医生重新审阅过去产生的临床报告。 保存在VSWarehouse服务器上的索引报告可以在变异或样本级别进行查询,并将重载的报告托管在服务器上,供准备下载或与其他内部系统集成。


    没有学习压力
    导入数据,选择一个工作流并开始探索。 很简单! 不需要上网来提交数据,没有复杂的参数选择。 没有文件转换难度。 VarSeq 扫清所有学习路障。


    Varseq可以做什么?

    1.癌症诊断
    通过基因panel测试和全外显子和全基因组分析,在癌症诊断中取得突破。
    2.遗传检测与诊断
    帮助临床检测实验室完成遗传基因检测和罕见疾病诊断工作流程
    3.检测结构变异
    诸如拷贝数变异和缺失,倒置,插入和重复的结构变异比单核苷酸多样性具有更多的遗传变异。

    硬件要求

    普通分析最低要求
    4 GB RAM
    多核CPU
    100GB空间,可用于注释和项目保存

    高级和全基因组工作流程硬件最低要求
    如果您正在使用全exomes或全基因组,特别是如果或数百到数千个样本,我们建议高内存配置和大的存储容量:
    16GB + RAM(服务器32GB)
    8+ CPU内核
    1TB的空间,可用于注释和项目保存

    操作系统
    支持以下操作系统:
    64位Windows 7或更高版本(也支持32位,但不推荐)
    Linux Ubuntu 14.04或更高版本(仅限64位)
    Linux RHEL 6或更高版本,或等价于CentOS 6或更高版本(仅限64位)
    Mac OS X 10.9或更高版本

    服务器配置
    使用服务器许可证,您可以在具有多用户访问和共享资源的服务器上安装Golden Helix软件解决方案,仅受服务器自身的CPU,内存和磁盘资源的限制。
    对于Windows,您将需要使用仅在Windows Server上可用的多用户远程桌面的功能。 我们支持Windows Server 2008或更新版本。
    在Linux上,客户端可以使用SSH从任何操作系统登录,并使用X11隧道打开Golden Helix软件与软件进行交互。 在Windows中,我们建议可以利用类似MobaXterm 的工具 ,它提供SSH客户端和X11服务器以便登录,文件传输和远程GUI应用程序开放。

    代理设置,防火墙和防病毒软件
    VarSeq配置通过SOCKS5 或HTTP / HTTPS代理来访问互联网, 转到Tools -> Proxy Settings…进行配置。
    该软件只需要在标准HTTP / HTTPS端口和协议上进行传出连接。 如果安装了本地防火墙来防止这些类型的传出连接(这是非常罕见的),则需要创建防火墙规则来将该软件列入白名单。
    请注意,我们遇到了许多问题,其中反病毒程序有的时候会防止产品执行正常操作,如打开文件并登录。您可能需要把Varseq加入白名单,或禁用防病毒工具以便执行您的分析。


  • 目前全球已经积累了超过300个单位使用Golden Helix.

    如何安装VarSeq?
    ■Windows:双击EXE并按照提示进行安装对话框屏幕。
    ■Mac OS X:双击DMG软件包,将VarSeq应用程序拖入Applications文件夹。
    ■Linux:使用以下命令将TAR.GZ文件提取到您选择的目录:tar -zxvf VarSeq-Lin64-1.4.0.tar.gz要启动VarSeq,请转到VarSeq目录并运行./VarSeq
    ■RHEL / CentOS Linux:使用以下命令将TAR.GZ文件提取到您选择的目录:tar -zxvf VarSeq-RHEL-1.4.0.tar.gz要启动VarSeq,请更改为VarSeq目录并运行./VarSeq


    如何创建一个新项目?
    ■要创建一个新项目,请点击创建新项目。
    ■从现有模板列表中选择一个项目模板。有关每个模板的信息将显示在右侧。
    ■验证基因组程序是否与用于对齐数据的程序集相匹配,并指定项目名称和位置以保存项目。 ■可以使用空模板创建新的工作流程。这是一个高级选项。


    如何使用工作流程导入我的数据?
    ■工作流在VarSeq中称为项目模板。创建项目时可以选择一个模板。这将使用建立的过滤和注释工作流导入您的数据。

    如何添加数据?
    ■您可以将一个或多个变异文件导入到新项目中。 VarSeq也支持许多其他文件类型的注释。



    ■一旦文件被选择,压缩和索引,你将被提示编辑样本信息。您可以更改样本名称,如果样本是相关的,请为孩子设置父母。示例信息可以从文本文件中导入。


    如何注释我的变异?
    ■从主工具栏中,单击按钮并选择注释...。选择注释源,然后单击选择。所有导入的变异将针对选定的来源进行注释。



    如何创建一个过滤器?
    ■要为表格中的特定列或字段添加过滤器卡,请右键单击该列,然后为此列选择“创建过滤器卡”。
    ■创建的过滤器将放置在过滤器链的底部。通过点击卡片,可以将卡片移动到链中的任何位置,并在需要的地方拖放。



    如何在表格视图中标记变异?
    ■首先通过单击“记录集”按钮创建记录集,然后单击要标记的特定变异的框。
    ■要标记表格中的所有当前变异,请在记录集的子菜单中选择设置为当前变异。
    ■要将表格中的所有当前变异添加到现有记录集,请在记录集的子菜单中选择添加当前变异。

    如何导出数据?
    ■转到文件>导出或单击导出按钮,然后选择要导出数据的格式。

    ■选择要导出的表格。可以为Excel XLSX导出选择多个表格,文件中每个选项卡一个表格。



    ■除文件选项之外,请选择要导出的列组和字段。然后选择要导出的样本,仅当前,仅受影响或所有样本。每个样本将创建一个文件。

    ■表中当前可见的样本将包含在导出的文件中。

  • • 如何在Windows下进行软件安装?
    双击自解压缩的可执行文件(VarSeq-Win32-1.4.7.exe或VarSeq-Win64-1.4.7.exe)。 它将打开一个安装对话框屏幕。缺省情况下,将软件安装在用户应用程序数据文件夹中,该文件夹默认为:
    C:\ Users \ <用户名> \ AppData \ Local \ Golden Helix \ VarSeq \ Application \
    在Windows下,您还可以选择将VarSeq程序图标添加到桌面,“快速启动”图标以及从“开始”菜单提供VarSeq。
    一旦安装了VarSeq,您就可以使用快捷方式或运行可执行文件来运行程序。 这将启动登录和注册对话框。 如果您已经拥有VarSeq帐户,请输入您的凭据以启动应用程序。 否则,请注册电子邮件地址和许可证密钥以启动应用程序

    • 目前软件到哪个版本了?
    1.4.7版本。新功能如下
    此发行版包括使用VS-CNV进行注释和筛选CNV的能力。这包括用于注释基因,区域来源以及群体CNV目录的专门算法。此外,其他VarSeq算法,如PhoRank已专注于CNV的注释任务。
    为了支持新的注解功能,项目工具栏上的“添加”按钮有一个新的“辅助表格”子菜单。这使您可以将注释添加到CNV或其他辅助计算表中。如果您还没有计算CNV,您会看到添加CNV作为一个选项,它将引导您通过计算与样本关联的BAM文件的CNV。同样,每个表的工具栏上都有一个新的添加注释按钮,可以直接访问任何给定表的注释功能。
    评估目录功能已大大扩展,包括支持对CNV和区域表进行评估。
    您现在可以将CNV和Coverage表导出为注释轨道以及Variant表格
    通过右键单击“Chr:Start”字段或“Region”字段,可以将基因组坐标的显示更改为“Chr”,“Start”,“Stop”三列。在输出到文本和Excel期间,这个表示也被保留,允许您在下游工具中分别使用这些列。

    • 我如何注册创建一个登录帐户?
    在VarSeq欢迎页面中,单击注册选项卡并填写所需的信息,阅读并接受许可协议(EULA),然后单击注册和登录。
    您将需要验证您的电子邮件地址。在用于登录的地址检查您的电子邮件收件箱。单击电子邮件中的链接。
    如果您没有收到电子邮件,您将有机会在激活许可证密钥时重新发送该邮件。

    • 我如何激活VarSeq许可证?
    登录后,如果尚未激活许可证密钥,或者已达到激活限制,则您将处于VarSeq查看器模式。
    要激活许可证密钥,请单击欢迎页面右下角的激活许可证密钥,或转到帮助>激活VarSeq许可证密钥。输入提供的许可证密钥,然后单击验证。
    目前,如果电子邮件地址未经验证,则会出现链接重新发送验证电子邮件。
    如果有任何可用的激活,请单击激活。

    • 我如何找到许可证到期日期?
    许可证到期日期可以在VarSeq欢迎页面的右下角找到。
    您也可以通过帮助>关于VarSeq找到过期日期以及所有授权功能。

    • 硬件要求
    普通分析最低要求
    4 GB RAM
    多核CPU
    100GB空间,可用于注释和项目保存

    高级和全基因组工作流程硬件最低要求
    如果您正在使用全exomes或全基因组,特别是如果或数百到数千个样本,我们建议高内存配置和大的存储容量:
    16GB + RAM(服务器32GB)
    8+ CPU内核
    1TB的空间,可用于注释和项目保存

    操作系统
    支持以下操作系统:
    64位Windows 7或更高版本(也支持32位,但不推荐)
    Linux Ubuntu 14.04或更高版本(仅限64位)
    Linux RHEL 6或更高版本,或等价于CentOS 6或更高版本(仅限64位)
    Mac OS X 10.9或更高版本

    服务器配置

    使用服务器许可证,您可以在具有多用户访问和共享资源的服务器上安装Golden Helix软件解决方案,仅受服务器自身的CPU,内存和磁盘资源的限制。
    对于Windows,您将需要使用仅在Windows Server上可用的多用户远程桌面的功能。 我们支持Windows Server 2008或更新版本。
    在Linux上,客户端可以使用SSH从任何操作系统登录,并使用X11隧道打开Golden Helix软件与软件进行交互。 在Windows中,我们建议可以利用类似MobaXterm 的工具 ,它提供SSH客户端和X11服务器以便登录,文件传输和远程GUI应用程序开放。

    代理设置,防火墙和防病毒软件
    VarSeq配置通过SOCKS5 或HTTP / HTTPS代理来访问互联网, 转到Tools -> Proxy Settings…进行配置。
    该软件只需要在标准HTTP / HTTPS端口和协议上进行传出连接。 如果安装了本地防火墙来防止这些类型的传出连接(这是非常罕见的),则需要创建防火墙规则来将该软件列入白名单。
    请注意,我们遇到了许多问题,其中反病毒程序有的时候会防止产品执行正常操作,如打开文件并登录。您可能需要把Varseq加入白名单,或禁用防病毒工具以便执行您的分析。