时间: 01月04日(周三)
会议详情:
随着下一代测序的发展和精准医学的逐步推广,大规模基因检测积累了海量的基因与疾病关联知识集,极大提高了研究人员对疾病发展机制的了解。DISGENET plus作为研究基因变异与疾病关联的大型数据库,为临床遗传病或罕见病提供了全面的注释信息。
DISGENET plus从专家策划的各类数据库和科学文献中整合人类基因和变异与疾病的关联,是发现人类疾病的平台。DISGENET plus当前版本涵盖超过 34,000 种疾病和性状、24,000 个基因和 565,000 个变异。
在本次研讨会上,我们将详细介绍:
♦ DISGENET plus平台的经典web访问和浏览;
♦ 使用REST API访问;
♦ DISGENET plus R软件的访问和使用。
会议时间:
1月4日(周三)15:00-17:00
嘉宾介绍:
Laura I. Furlong博士:Medbioinformatics Solutions SL 联合创始人兼首席科学官;
Laura I. Furlong是生物医学信息学研究计划GRIB (IMIM-UPF)综合生物医学信息学组的负责人,也是庞培法布拉(UPF)的副教授。
Laura获得阿根廷布宜诺斯艾利斯大学的生物学博士学位和庞培法布拉大学的生物信息学硕士学位,在转化生物信息学方面有超过10年的经验,并致力于将前沿的生物信息学研究转化为现实世界的临床和工业应用。
Laura目前的研究集中在系统医学和系统毒理学、文本挖掘和知识管理领域。已经发表了80多篇同行评议的文章。她参与了多个生物医学项目。
Janet Piñero博士:Medbioinformatics Solutions SL 联合创始人兼顾问;
Janet Piñero是生物医学信息学研究计划GRIB (IMIM-UPF)的博士后研究员,于2015年获得庞培法布拉大学大学生物医学博士学位,师从Laura Furlong博士。Janet是庞培法布拉的副教授,致力于开发计算工具和算法来解决不同的生物医学问题,例如人类疾病的遗传基础和药物不良反应的分子机制。
报名方式:
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