Mutation Surveyor软件包含获得专利的反相关（anti-correlation）技术，可将样本序列轨迹与参考轨迹进行物理比较，使用Phred 20双向序列时准确度可达99.5%，灵敏度大于主峰的5%。
Mutation Surveyor软件是一款功能强大、准确的DNA测序分析工具，适用于由以下电泳系统生成的Sanger测序文件：
• Applied Biosystems Genetic Analyzers
• Beckman CEQ
• Promega Spectrum Compact CE System
Mutation Surveyor能在15分钟内对多达2000个Sanger测序文件 (.ab1、.RSD、.ESD和.scf) 进行变异分析，在DNA变异分析方面具有极高的准确性和灵敏度，假阳性率和假阴性率都很低，包括:
• SNPs
• 纯合插入和缺失（indels）
• 杂合indels的反卷积和检测
• 直接测序中的体细胞变异
Mutation Surveyor软件包括获得专利的反相关技术(U.S. Patent 8,086,410)，可将样本序列轨迹与参考轨迹进行物理比较，提供高达99.5%的Phred 20双向序列的准确性和主峰5%的灵敏度。
Mutation Surveyor软件旨在增强和优化Sanger测序轨迹中变异发现过程的功能。该软件可以自动将轨迹与GRCh37或GRCh38 GenBank参考对齐。变异知识数据库允许用户通过染色体位置跟踪变异，指示假阳性和其他伪影，并从经典的变异数据库（如dbSNP、dbNSFP、ClinVar和gnomAD）中查询突变注释信息。
Mutation Surveyor软件中还包括一个直观的用户管理系统，该系统使管理员能够设置受密码保护的用户名、控制访问权限并生成用户审计跟踪。每个用户的访问权限由管理员决定，确保未经授权的个人不会意外更改项目或更改实验室建立的分析参数。用户管理还在最终报告的标题中提供用户ID。
1. 准确性和灵敏度
反相关技术提供>99%的变异准确率以及使用Phred 20双向序列提供高达99.5%的准确性和主峰5%的灵敏度。
2. Indel检测
多步比对算法来检测Sanger测序轨迹中的插入、重复和缺失。
在样本轨迹中检测到3bp纯合缺失
3. 体细胞变异检测
提供了检测Sanger测序轨迹中低频等位基因所需的增强灵敏度，包括与体细胞突变、异质性和嵌合体相关的低频变异。
检测到低频G>GA突变
4. 亚硫酸氢盐处理过的Sanger测序轨迹中检测甲基化情况
快速准确地将经过亚硫酸氢盐处理的样品与该修改后的参考轨迹对齐，通过其获得专利的轨迹到轨迹“反相关”技术自动检测甲基化位置。
5. 超变异区域变异检测
通过对超变序列与参考轨迹进行物理轨迹间比较，以检测序列变异。
6. 线粒体DNA序列分析
可自动将序列与修订后的剑桥参考序列（rCRS）配对，正确跨越线粒体基因组的起源（D-环），并考虑到与脊椎动物线粒体遗传密码有关的氨基酸差异。
1. 带有外部注释的变异知识库
Mutation Surveyor软件包括一个变异知识数据库，用户可通过该数据库指出假阳性和其他伪影，以及染色体位置的重要位置。用户只需轻点鼠标，就能轻松标记常见的伪影和变异，并将条目添加到自定义数据库中，以便在未来的项目中记忆和查询。知识库中还包括一个参考与追踪管理器工具，可在图形分析显示中提供注释结果和一些报告选项。来自外部数据库（如dbSNP、ClinVar、gnomAD和dbNSFP）的注释（包括因果关系预测）以及自定义数据库信息可添加到突变项目中，以突出重要位置。
2. Sanger测序痕量中的杂合indels的反卷积和检测
可自动检测杂合indel并将其反卷积为野生型和新型等位基因，从而省去了繁琐且易出错的人工反卷积。Mutation Surveyor软件能通过监测样本和参考痕量之间的迁移时间变化，灵敏地检测出小等位基因贡献率为20%的杂合indel。
轨迹注释窗格，显示导入的数据库信息和染色体位置。每个绿色勾号代表该位置的数据库注释。
3. Sanger测序轨迹的突变定量
可对峰值特征进行定量分析，使用户能够轻松计算Sanger测序项目中的等位基因比例。该工具的灵活性提供了两种量化峰值比例的方法，包括基于峰值相对荧光单位（RFU）的简化等位基因比例和指定位置正常等位基因下降百分比和突变等位基因增加百分比的标准化等位基因比例。基因组内的这些位置可根据突变调用或使用参考坐标的指定位点进行量化。
4. 基因组参考组装和变异审查
提供了多种分组和查看与同一参考文献对齐的样本文件的方法，包括单个等位基因的重叠视图、映射到同一GenBank文件的所有等位基因的重叠视图，或与患者标识符相关的样本文件的重叠视图。
提供了突变项目中Sanger测序轨迹的四种交互式超链接视图。双击样本窗格中的序列轨迹，就能用相应的序列更新碱基和轨迹窗格。碱基窗格提供彩色编码的变异、样本与参考文献的比对以及与其他序列轨迹的重叠。轨迹pane提供每个样本轨迹的样本和变异电泳图谱。变异列在查看器底部的突变窗格中，方便用户点击鼠标确认或编辑突变。每个窗格都可调整。
5. 用于Sanger测序项目的可定制报告选项
为Sanger测序项目提供独特的报告选项，包括重测序、直接测序、PCR测序和线粒体DNA（mtDNA）测序项目。报告和组织选项包括重新组织样本/患者文件、隐藏非感兴趣的特定变异、对致病性进行颜色编码、按特定感兴趣区域组织和输出调用、包括痕量质量信息以及按首选命名法（基因组位置、cDNA/CDS、mRNA、HGVS或自定义命名法）进行报告。
6. 自动批量处理Sanger测序数据
允许用户快速对多个Sanger测序项目进行批量分析，包括（但不限于）直接测序、PCR测序、线粒体DNA测序和重测序项目。自动批量处理功能使用户能够创建要在指定时间间隔内处理的项目，利用Mutation Surveyor软件在检测单核苷酸多态性（SNP）、纯合子和杂合子插入和缺失（插入缺失）以及低频变异（体细胞变异、嵌合变异、异质）方面的卓越灵敏度和准确性。
7. 用户管理和审计跟踪
包含用户管理系统，用于控制每个分析项目的访问权限，并将用户信息添加到突变编辑的审计跟踪中。每个用户的访问权限由管理员确定，向用户保证未经授权的个人不会意外更改项目或更改实验室建立的分析参数。用户管理还在一些最终报告的标题中提供用户ID，以及限制和监控对分析所做的任何更改的功能，包括突变更改、删除的变异和添加的变异。
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